人全基因組重測序
人全基因組重測序(WGS)是對人類不同個體或群體進行全基因組測序，通過序列比對，找到大量的單核甘酸多態(tài)性位點(SNP),插入缺失位點(Insertion/Deletion, InDel)、結(jié)構(gòu)變異位點(Structure Variation, SV)和拷貝數(shù)變異位點(Copy Number Variation, CNV),可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制提供重要信息。全基因組測序是全基因組范圍的突變，包括外顯子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū)，對檢測拷貝數(shù)變化和基因重排具有無可替代的作用。
優(yōu)勢 01
滾環(huán)擴增構(gòu)建DNB測序文庫，PCR-free重測序檢測lnDel更精準(zhǔn)，無index hopping之憂, 低dup rate無需人為干預(yù)。
優(yōu)勢 02
DNBSEQ-T20超高通量，
周期短、性價比高。
產(chǎn)品應(yīng)用
人群數(shù)據(jù)庫構(gòu)建
隊列研究
健康計劃
藥物研發(fā)
復(fù)雜疾病研究
腫瘤研究
技術(shù)流程
樣本檢測
文庫構(gòu)建
上機測序
數(shù)據(jù)質(zhì)控
基本信息分析
案例分析
ChinaMAP發(fā)布最大規(guī)模中國人群全基因組測序和表型研究成果
研究背景
研究策略
研究結(jié)果
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風(fēng)險評估、預(yù)防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標(biāo)志物和治療靶點。群體基因組學(xué)的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎(chǔ)的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風(fēng)險評估、預(yù)防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標(biāo)志物和治療靶點。群體基因組學(xué)的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎(chǔ)的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
代謝性疾病，包括2型糖尿病和肥胖癥，是全球范圍內(nèi)日益嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題，它們由不同的亞型組成，需要特定的診斷和治療方法。理解這些疾病的遺傳結(jié)構(gòu)對于個體風(fēng)險評估、預(yù)防和治療至關(guān)重要。目前，通過大規(guī)模隊列的全面遺傳分析，可以系統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)新的標(biāo)志物和治療靶點。群體基因組學(xué)的研究有助于深化我們對代謝性狀和疾病遺傳基礎(chǔ)的理解，而全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和群體基因組測序項目進一步構(gòu)建了與代謝性狀相關(guān)的變異知識體系。
